针对罕见婴儿疾病的一次性基因疗法治疗成本超过200万美元
Zolgensma被开发用于靶向SMN1基因中罕见的遗传基因突变。出生时具有这种突变的儿童无法产生足够多有效的SMN蛋白，这对大脑和脊髓中的功能性运动神经元至关重要。在最极端的情况下，这种罕见疾病是可能导致儿童死亡。
新疗法的工作原理是将SMN基因的健康拷贝直接传递到运动神经元细胞中。如果有效，该疗法可以纠正基因突变并导致运动神经元细胞正确地产生重要的SMN蛋白。
“患有SMA的儿童难以表现出生活中必不可少的能力。大多数患有这种疾病的儿童由于呼吸衰竭而无法在童年早期存活下来”，FDA生物制品评估和研究中心的Peter Marks解释道。“SMA患者现在有另一种治疗选择，可以最大限度地减少SMA的进展并提高生存率。”
随着Zolgensma的具有里程碑意义的批准，制药公司诺华宣布了定价。单剂量的最终批发成本定为212.5万美元。诺华公司表示，这个价格是SMA疗法10年治疗（前提是孩子能活那么长时间）费用的一半，其价格超过400万美元
Zolgensma的数百万美元成本来自其他最近批准的基因疗法以面对价格标签进入市场。其中一种最近的疗法是Luxturna，旨在治疗罕见的遗传性视网膜疾病，价值约100万美元。
负责Zolgensma项目的诺华子公司AveXis的总裁David Lennon称，由于这是一次性治疗，而不是持续的药物治疗，因此定价公平合理。在接受NPR采访时， Lennon指出，基因治疗的高价格需要从一个新的角度加以考虑，主要是作为单一的治疗剂替代昂贵的药物和住院治疗的生活。
“我们谈论的是一生的福利被浓缩为一次性治疗，”Lennon说道。“我们不习惯这样思考。我们已经习惯了一种慢性药物治疗系统。”Lennon还表示，他的公司正在与政府和商业医疗保险公司合作，以创建新的支付模式，从而使这项成本显著降低。该公司已经提出了一项为期五年的分期付款计划，每年平均支付425,000美元。该支付计划还取决于治疗，该治疗显示五年期间的持续表现，这是目前临床试验尚未确定的持续时间。
“我们正在为这种一次性治疗提供按时付费模式，以适应美国医疗保健系统的现有结构，我们还与付款人建立了基于结果的协议，因为我们相信Zolgensma的长期价值和他们愿意支持治疗，”Lennon说道。
去年，诺华以近90亿美元的价格收购了AveXis。据估计，从早期研究到最终人体试验，将新药推向市场需要花费大约50亿美元和10年以上时间。
