一名失明40年的男子通过基因治疗恢复部分视力
基因疗法已经成为一种有前途的方法，其被用于治疗通常由缺陷基因突变引起的无法治愈的疾病。它可以包括在实验室中编辑从体内收集的细胞的基因，然后将它们放回体内或直接编辑体内的细胞。2017年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了首例体内基因治疗。这种名为Luxterna的疗法有助于防止一种罕见的遗传疾病--遗传性视网膜营养不良患者完全失去视力。
Luxterna只对由特定突变引起的一种视网膜营养不良的人有帮助并且只有在他们的视网膜细胞完全失去功能之前，这通常发生在成年之前。因此，科学家们一直在努力开发其他种类的基因疗法，希望能广泛地帮助视网膜疾病患者，不管导致这种疾病的突变是什么也不管受发病后很久。现在一种正在测试的方法依赖于一种叫做光遗传学的东西。这个想法是编辑从病人身上收集的神经细胞，从而使它们以一种特殊的方式对光作出反应，然后将这些细胞变成一种感光细胞--这种细胞通常存在于视网膜上，其让我们能够看见东西。
欧洲和美国的研究人员一直在研究这些疗法中的一种作为名为PIONEER的1/2期临床试验的一部分。跟其他基因疗法一样，这种疗法使用了一种绝育腺病毒将其有效载荷传递给细胞：这是一种允许视网膜细胞产生一种对琥珀色光线做出反应的蛋白--叫做ChrimsonR的遗传密码。然后，他们使用专门的护目镜从外部世界收集信息并将这些信息转化为琥珀色的光脉冲。他们希望这些脉冲能让基因编辑过的视网膜，甚至延伸到大脑，能像视网膜未受损的人那样感知视觉信息--从而恢复视力。
在周一发表在《Nature Medicine》上的一篇论文详细介绍了参与试验的一名58岁患者的病例，他在治疗后恢复了视力。
据了解，这名患者虽然患有疾病，但仍能感知光线，他的一只眼睛接受了治疗。在戴着护目镜的情况下，他能够看到附近的物体、能准确地分辨出多个物体并伸手去触摸它们--这些都是他以前不能做到的。心电图读数还显示，该男子的大脑活动跟视觉有关。更重要的是，这些改善甚至在最初治疗5个月后仍然存在。
这名男子恢复的视力只有在戴上护目镜的情况下才能实现，并且他恢复的视力是模糊的且范围有限。但根据作者的说法，这是第一个在人类身上明确证明该疗法有可能在某一天治疗这种罕见的失明疾病。
